成人後に発症する先天代謝異常症（inborn errors of metabolism, IEM）はまれと考えられているが，詳細は不明である．2001年から2010年に当科で，成人後に診断されたIEMについて臨床経過や予後を検討した．IEMと診断した386例のうち24例が成人後に診断された．そのうち成人期の発症例は15例あった．疾患の内訳はアルカプトン尿症11例，その他の有機酸代謝異常症6例，尿素サイクル異常症4例，脂肪酸代謝異常症3例であった．IEMの成人例はまれであるが，発症時期にかかわらず，診断の遅れが患者QOLの低下に繋がる．原因不明の発達遅滞や退行例などでは，成人であってもIEMを念頭においた検索が必要である．
