AP5Z1遺伝子に新規変異を認めたspastic paraplegia 48の1例

抄録

59歳，女性．兄に類似の歩行障害がみられた．47歳時に左下肢をひきずると指摘され，48歳から歩行障害を自覚，50歳時にすり足歩行になった．52歳から両下肢や手指の有痛性れん縮を生じた．神経学的に知能は正常で，両下肢の筋力は中等度低下し著明な痙性を認めた．頭部MRIでは脳梁菲薄化と，FLAIRで側脳室周囲白質に高信号がみられた．以上から遺伝性痙性対麻痺と診断した．adaptor-related protein complex 5 subunit zeta 1（AP5Z1）遺伝子に新規変異（c.1662_1672del;p.Q554Hfs*15）をホモ接合性に，家族はヘテロ接合性に認めた．Spastic paraplegia 48は稀で報告例が少なく臨床像と病態について検討した．