症例報告
黒色母斑切除後，長期間無症状の後に急性増悪した神経皮膚黒色症の成人例
2021 年 61 巻 12 号 p. 844-850
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2021 年 61 巻 12 号 p. 844-850
神経皮膚黒色症は，神経堤細胞のNRAS体細胞変異により，皮膚で大型や多発性の母斑，神経系では軟膜メラニン細胞増殖をきたす．神経症状の発症は2歳までが多いが，成人後にもみられる．先天性大型黒色母斑を切除後長期間無症状であったが，35歳時に頭痛，意識障害，痙攣発作を生じた男性例を経験した．メソトレキセートは無効で，髄液排出による脳圧低下，ステロイドパルス療法が一時的に有効であったが，痙攣発作，意識障害が悪化し第92病日に死亡した．メラニン細胞増殖の診断に，髄液human melanin black-45免疫染色と血清5-S-cysteinyldopa（5-S-CD）が有用で，血清5-S-CDは予後予測にも有用な可能性があった．
