2021 年 61 巻 5 号 p. 314-318
症例は男性,60歳から物忘れ,歩行障害,動作緩慢が出現,パーキンソン病や多系統萎縮症として近医加療受けていたが,軽度の意識障害も加わり入院となった.意識障害が1年の経過で悪化し無動無反応となった.臨床症状ではミオクローヌスはみられず,四肢の粗大な振戦の不随意運動があり,脳波で周期性同期性放電(periodic synchronous discharge)及び頭部MRI拡散強調画像で大脳皮質の高信号所見を認めなかった.プリオン蛋白遺伝子検査でオクタペプチドリピート(octapeptide repeat,以下OPRと略記)領域に4回の繰り返し挿入変異が確認され遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病と診断された.OPR挿入変異例は報告が少なく,その臨床症状,検査所見に多様性があり,診断には遺伝子検査が重要である.