症状のある脊髄病変をみとめたm.3243A>G変異の成人ミトコンドリア病の1例

柴田 憲一; 向井 達也; 中垣 英明; 長野 祐久

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-002071

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症状のある脊髄病変をみとめたm.3243A>G変異の成人ミトコンドリア病の1例

柴田憲一 , 向井達也, 中垣英明, 長野祐久

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キーワード: m.3243A>G変異, maternally inherited diabetes and deafness（MIDD）, ミトコンドリア病, 脊髄

ジャーナルオープンアクセス早期公開

論文ID: cn-002071

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002071

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The final version of this article is now available: Vol. 65 (2025), No. 8 pp. 578-581

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抄録

44歳女性．長時間の労作後にT6以下の触覚鈍麻，数日後から右下肢の軽度脱力と左下腿から足の異常感覚があり入院した．右病的反射，両下肢の振動覚低下をみとめた．感音性難聴と糖尿病があり，子にミトコンドリア病（m.3243A>G変異）があった．血液検体でm.3243A>G変異があり，maternally inherited diabetes and deafness（MIDD）と診断した．脳脊髄液でオリゴクローナルバンド陽性だった．MRIで第4胸椎レベルの髄内右側にT₂強調画像で高信号をみとめた．ミトコンドリア病の脊髄病変は稀ながら報告があり，MIDDに関連した脊髄炎の可能性を検討した．

責任著者(Corresponding author)

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