抄録
Menkes' kinky hair症候群の3ヵ月男児の皮膚および毛髪のSH基，S-S結合の挙動についてDACM染色法を用いて検討した．患児皮膚のDACM染色では，正常皮膚と比較してSH基およびS-S結合の分布共に差は認められなかった．一方患児毛髪のDACM染色では，正常毛髪と比較してSH基に由来する蛍光強度に差は認められなかったものの，S-S結合に由来する蛍光の著しい減弱が認められた．このことより，患児毛髪においてはSH基からS-S結合への転換障害が示唆された．また患児毛髪の銅含有量は正常毛髪と比較して減少していた．SH基からS-S結合への転換はskin sulfhydry oxidase（SSO）の酵素反応によることが推定されている．SSOは銅酵素であることから，Menkes' kinky hair症候群の毛髪の形態異常すなわちkinky hairは頭髪部における銅含有量低下によるSSOの活性低下に由来する可能性が示唆された．
