Darier病とHailey-Hailey病―カルシウムポンプ異常疾患―

抄録

Darier病（以下，DD：MIM#124200）とHailey-Hailey病（以下，HHD：MIM#16960）はともに常染色体優性遺伝形式を示す遺伝性疾患である．近年，分子生物学・遺伝学的手法により，両疾患の責任遺伝子が異なる細胞内器官（小胞体・ゴルジ体）の膜上に存在するカルシウムポンプをコードする遺伝子である事，即ち両疾患が同一範疇の疾患であることが明らかとなった．本稿ではそれぞれの皮膚カルシウムポンプ病の臨床症状・両遺伝子同定の過程・両疾患遺伝子の性状・発症機序などについてまとめた．