北海道大学
2006 年 116 巻 8 号 p. 1173-1176
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軽微な外力により皮膚，粘膜に水疱，びらんを生ずる表皮水疱症は，単純型，接合部型，栄養障害型の3型に大きく分類され，近年の分子生物学の進歩により，10の原因遺伝子が同定された．それらの遺伝子がコードする蛋白は，すべて，表皮真皮基底膜部を構成する構造蛋白であることも明らかにされた．本稿では，本疾患の病型，亜型，原因蛋白・遺伝子，基本的遺伝形式と変異などについて，概説した．
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