日本皮膚科学会雑誌
Online ISSN : 1346-8146
Print ISSN : 0021-499X
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皮膚科セミナリウム　第47回　角化症
Hailey-Hailey病とカルシウムポンプ
濱田 尚宏
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2009 年 119 巻 3 号 p. 315-320

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抄録
Hailey-Hailey病の原因はゴルジ体膜上のhuman secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein 1（SPCA1）というカルシウムポンプをコードする遺伝子（ATP2C1）であることが近年明らかにされた．変異により生成されるタンパク質が一定の量以下になると皮疹が出現するというhaploinsufficiencyが発症に関与すると考えられている．各症例におけるATP2C1遺伝子変異を蓄積したり，SPCA1の発現量を左右する他の分子を実験的に検討したりするなどして，本疾患の病態は少しずつ明らかにされてきている．
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© 2009 日本皮膚科学会
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