遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例

小島 知子; 馬渕 智生; 梅澤 慶紀; 松山 孝; 小澤 明; 近藤 泰輔; 河野 通浩; 富田 靖; 鈴木 民夫

doi:10.14924/dermatol.121.157

原著

遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例

小島知子, 馬渕智生, 梅澤慶紀, 松山孝, 小澤明, 近藤泰輔, 河野通浩, 富田靖, 鈴木民夫

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ジャーナル認証あり

2011 年 121 巻 2 号 p. 157-159

DOI https://doi.org/10.14924/dermatol.121.157

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抄録

1歳8カ月，女児．毛髪は金色，虹彩は褐色，皮膚は白色で蒙古斑は認めない．白皮症関連遺伝子解析の結果，OCA 4型の原因遺伝子であるSLC45A2遺伝子に既知の病的変異p. V507Lをヘテロ接合性に認めた．他の白皮症関連遺伝子に変異を認めなかったことからOCA 4型と考えた．経過観察中であるが，3歳の時点で，毛髪，皮膚ともに色素の出現を認めた．また，眼振，羞明等の症状はなく，眼科検診で，虹彩，網膜の色素異常はなかった．

責任著者(Corresponding author)

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