徳島大学
2015 年 125 巻 12 号 p. 2277-2282
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高発癌性遺伝性疾患の中で，母斑性基底細胞癌症候群は若年の多発性基底細胞癌の発症と先天奇形を特徴とするが，欧米と比べて本邦では，基底細胞癌の発症率が低く発症年齢が高いことが明らかになってきた．Cowden病は，内臓悪性腫瘍を好発する一方で，特徴的な皮膚粘膜病変を有し，診断における皮膚科医の役割が大きい．遺伝子変異型が表現型と必ずしも一致しないまれな家系もあり，皮膚科医としてそれらの特徴と問題点をおさえておく必要がある．
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