慶應義塾大学医学部小児科
2023 年 133 巻 13 号 p. 3057-3063
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皮膚および神経に症状を呈する母斑症（神経皮膚症候群）は，皮膚科医と小児科医がともに診療に関わる機会が多い．母斑症は，生殖細胞系列の遺伝子変異にセカンドヒットが加わって発症する疾患群と，体細胞変異のみによって発症する疾患群とに大別される．分子遺伝学的な病態解明と分子標的薬の進歩により，母斑症の治療可能性が増えてきている．診療面では，長期的に多岐にわたる症状に対応するため複数科連携が必須となる．
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