MVK遺伝子の病的バリアントを認めたPorokeratosis Ptychotropicaの1例

抄録

37歳男性．19歳から毎日のようにバイクに乗車している．初診3カ月前より臀部に環状褐色斑が多数出現した．個疹は米粒大～ウズラ卵大で，辺縁が軽度隆起していた．臀裂部に沿って左右対称性に縦列し，肛門に向かって融合傾向で，搔痒性紅斑を伴った．生検でcornoid lamellaがあり，臀部に限局する汗孔角化症の稀な亜型であるporokeratosis ptychotropicaと診断した．末梢血からMVK遺伝子の病的バリアント（c.677G＞A）を認めた．これに加え，バイク乗車による臀部の慢性刺激によりporokeratosis ptychotropicaを発症した可能性を考えた．