抄録
先天性表皮水疱症のうち，接合部水疱形成を示す接合部型表皮水疱症（萎縮型表皮水疱症）は6型に分けられるが，本邦ではこれまで重症汎発性萎縮型（Herlitz致死型）の報告に接するのみである．今回われわれは，軽症汎発性萎縮型（Disentis型）と思われる36歳男子例の詳細を報告した．自験例の臨床的，電顕的，遺伝学的所見は，従来の軽症汎発性萎縮型のそれとほとんど一致したが，角膜糜爛のみは従来の記載に無い特徴として注目された．本例は，軽症汎発性萎縮型としては本邦第1例，世界では10例目に相当すると考えられる．
