症例は41歳女性．健診でALP高値を指摘され，当院整形外科で骨軟化症と診断された．自覚症状はなかったがCTで膵・胆管合流異常を指摘され，当科を紹介受診した．神経線維腫症Ⅰ型（von Recklinghausen病，以下VRD）の家族歴があり，体幹・四肢にカフェオレ斑が多発，皮膚生検でVRDと診断された．ERCP時主乳頭に３mm大の黄白色隆起がみられ，生検で神経内分泌腫瘍（以下NET）が疑われた．手術を施行されNET（G1）と診断された．VRDに合併する消化管腫瘍は，腹痛や黄疸などの自覚症状を契機に発見されることが多く，本症例のように無症候で発見されることは稀である．VRD患者は無症状であっても積極的な内視鏡精査が望まれる．
