家族性地中海熱遺伝子関連の消化管病変

抄録

家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は遺伝性周期熱症候群の１つで，周期性発熱と漿膜炎を特徴とする．一般的に，FMFの主な発症機序は腹膜炎であるため，消化管粘膜病変はFMF患者では稀な状態であると考えられてきた．近年，FMF患者が炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎やクローン病）に似た消化管病変を有する報告例が増加傾向にある．しかしながら，FMF関連の腸管病変に関する情報は限られている．本総説ではFMF発症の機序ならびにFMF患者における腸管病変に焦点を当て，さらに内視鏡的特徴についても述べた．いままでの報告をまとめると，直腸病変を伴わない，全周性の発赤粘膜，浮腫，びらん，および潰瘍などのUC様病変がFMF患者で主に観察された．一方，クローン病で観察されるような縦走潰瘍性病変および狭窄も認められている．FMF関連腸炎の患者の罹患率は未だ不明である．従って，今後FMF関連腸病変の症例を蓄積することが，本疾患の臨床的特徴を解明するために必要である．