背景．ROS1融合遺伝子陽性肺癌（以下，ROS1肺癌）は非小細胞肺癌の1～2％であり，希少な遺伝子変異である．ROS1肺癌は若年者，女性，非喫煙者に多く，病理学的に粘液を有する腺癌が多い．非小細胞肺癌は血栓塞栓症の発生率が増加するが，さらにROS1肺癌は血栓症リスクが上昇する．本症例は肺血栓塞栓症を契機にROS1肺癌と診断された．症例．46歳の男性が息切れと両下腿の疼痛のため受診した．造影CTで肺動脈および左大腿静脈に血栓と，右中葉に結節影と縦隔リンパ節腫脹を認めた．肺血栓塞栓症と診断し，直ちにヘパリン持続注射を開始した．縦隔リンパ節より生検し，右中葉肺腺癌cStage IVA，ROS1融合遺伝子陽性と診断した．ヘパリン持続注射からアピキサバンに変更し，クリゾチニブによる治療を開始した．3ヶ月後，血栓は消失し，原発巣およびリンパ節の縮小を認めた．血栓の消失および腫瘍の縮小は12ヶ月以上継続している．結論．血栓症イベントを有する若年肺癌患者は，希少遺伝子変異の可能性を考慮し，迅速な精査および抗凝固療法を行うことが重要である．
