抄録
先天性代謝異常症に対する新生児マススクリーニングは1977年に開始された. その後先天性甲状腺機能低下症および先天性副腎過形成症にも対象疾患が拡大した. 岡山県では過去21年間に約46万人の新生児がこのスクリーニングを受けた. これまでに国立岡山病院小児科にて確定診断された疾患名および患者数はフェニルケトン尿症4名, 高フェニルアラニン血症5名, ビオプテリン欠乏症1名, 楓糖尿症2名, エピメレース欠損症12名, 先天性甲状腺機能低下症72名および先天性副腎過形成症11名であった. これらの患者は早期発見, 治療により精神運動発達は良好であった.
