抄録
症例は58歳，女性．人間ドックで胸部X線写真を撮影し，右自然気胸を指摘された．左自然気胸の手術歴があり，弟，長男，長女にも自然気胸の既往があった．胸部CT検査では両側に多発する肺嚢胞を認めた．顔面に線維毛包腫（fibrofolliculoma）を疑う病変と，線維性疣贅（acrochordon）を認めた．以上の所見から，Birt-Hogg-Dube症候群（以下，BHD症候群）を疑った．右気胸の根治を目的に手術を施行し，肺底部に今回の気胸の原因と思われる2cm大のブラを認め，これを胸腔鏡下に切除した．術後，BHD遺伝子の核酸配列解析を行い，BHD症候群と確定診断した．BHD症候群は，常染色体優性遺伝の皮膚疾患であり，多発肺嚢胞・自然気胸，腎細胞癌を合併することがある．気胸の家族歴があり，多発肺嚢胞を有する症例は，BHD症候群を疑う必要があると考えられた．
