下行結腸穿孔を契機に診断された血管型Ehlers-Danlos syndromeの1例

抄録

症例は18歳の男性。排便中の突然の左下腹部痛を認め当院に救急搬送となり，下行結腸の虚血性腸炎の診断で入院となった。入院後に症状・所見の増悪を認め再度施行したCTで下行結腸穿孔と診断され緊急手術となった。結腸穿孔部縫合閉鎖，横行結腸人工肛門造設術を施行したが，憩室や腫瘍などの併存する原因疾患は認めず，また用指把持により小腸漿膜が容易に剥離する所見を認め，Ehlers-Danlos syndrome（EDS）を疑った。遺伝子検査を行い血管型EDSと診断された。7ヵ月後に危険性について説明の上，人工肛門閉鎖術を施行したが，術後麻痺性の大腸イレウスから上行結腸壊死・穿孔をきたし再手術となった。術後正中創哆開や小腸瘻，ループ式人工肛門の断裂などのEDSに関連した合併症を認めたものの社会復帰に至った。若年者の原因不明の消化管穿孔で病歴や所見からEDSの関与の可能性が疑われる場合には，人工肛門閉鎖には極めて慎重な姿勢で臨む必要がある。