平成28年度診療報酬改定により甲状腺髄様癌におけるRET遺伝学的検査が保険収載された。保険収載されたRET遺伝学的検査は，発生した甲状腺髄様癌が遺伝性（多発性内分泌腫瘍症２型）か散発性かを鑑別する検査である。遺伝性甲状腺髄様癌の場合，手術術式は甲状腺全摘となり，術前に褐色細胞腫の精査加療が必要である。一方，散発性の場合，甲状腺内の腫瘍の広がりに応じて片葉切除から全摘を選択する。RET遺伝学的検査は治療方針の決定に必要な検査であり，RET遺伝学的検査の保険収載が強く望まれてきた。臨床現場では遺伝情報の取扱いという点から苦慮していたり，保険適用の範囲について混乱していたりするのではないかと思われる。そこで，保険適用の範囲や留意点について述べるとともに，当院における現状と課題について言及した。
