甲状腺濾胞性腫瘍とは，濾胞腺腫と濾胞癌を併せたものをいう。両者の鑑別は明らかでないことがあり，少なくとも一部は連続した病態であると考えられる。また，濾胞性腫瘍と乳頭癌の濾胞型亜型の鑑別も難しいことがある。濾胞性腫瘍では，細胞内シグナル伝達経路のうちPI3K-AKT経路の活性化が重要であると考えられている。このシグナル経路を活性化する遺伝子異常として，RAS変異（特にNRASコドン61），PTEN変異・欠失，PIK3CAの増幅などがみられる。また，染色体再配列PAX8/PPARγが検出されることもあり，これもおそらくPI3K-AKT経路の活性化に関与しているとされる。一般的にはこれらの遺伝子異常には重複がみられない。これらの変異は，頻度が低いものの濾胞腺腫でも検出されるが，その臨床的意義は不明である。さらに追加で生じるTERTプロモーター変異は，高悪性度・予後不良と関連する。
