遺伝子変異による甲状腺癌の再分類

抄録

近年は遺伝子変異に関する研究が急速に進み，多くの癌で遺伝子変異による診断，治療法の選択，予後の推定などが可能になっています。これまでの研究から，甲状腺癌には「遺伝子型-表現型関連 genotype-phenotype correlation」が存在することが分かってきました。そこで，ドライバー変異から甲状腺癌を大別すると，RET腫瘍，BRAF腫瘍，RAS腫瘍，PAX8/PPARG腫瘍，PAX8/GLIS腫瘍，APC腫瘍に分類され，さらにRET腫瘍は再構成と点突然変異群，RAS腫瘍はNRASとHRAS群に細分類されます。例えば通常型乳頭癌は，RET腫瘍とBRAF腫瘍に入り，濾胞型乳頭癌はRAS腫瘍に分類されます。濾胞癌はRAS腫瘍とPAX8/PPARG腫瘍，硝子化索状腫瘍はPAX8/GLIS腫瘍，篩型乳頭癌はAPC腫瘍，髄様癌はRET腫瘍とRAS腫瘍に分類されることになり，予後不良な低分化癌や未分化癌はBRAF腫瘍，RAS腫瘍に属します。いずれの組織型でも既知の遺伝子異常が100%を占めることは無く，未知な遺伝子異常に関してはさらなる研究が必要です。しかし，この様な分類（考え方）は甲状腺癌への理解を深め，将来の診断治療に有用な基準となるかもしれません。