国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室
島根大学 医学部 小児科
山形大学 医学部附属病院 小児科
金沢医科大学 医学部 公衆衛生学
国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター
島根大学 医学部 医学科
大阪市立大学 医学研究科
2021 年 41 巻 2 号 p. 72-73
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1. 研究目的
現行の新生児マススクリーニングは，20種類に及ぶ希少疾患を対象としながら，都道府県・政令市が実施主体であることから，その運用には地域間差が生じており，患者の発見数や経過などに関する情報集約は困難となっている．本研究では，新生児マススクリーニング運用上の様々な側面で標準化を図るとともに，現時点で入手可能な情報を基に費用対効果を評価しつつ，マススクリーニングの有用性検証に不可欠な，発見患者の追跡体制の構築を目指した．
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