Donath-Landsteiner試験陰性で診断に苦慮した発作性寒冷ヘモグロビン尿症の一例

抄録

症例は47歳男性。肉眼的赤褐色尿を主訴に近医を受診し，その後精査目的で当院紹介となった。赤褐色尿で尿潜血（3+）にもかかわらず，鏡検では赤血球はほとんど認められなかった。尿中ミオグロビンの軽度高値よりミオグロビン尿症が疑われたが，臨床症状やクレアチニンキナーゼ（creatine kinase; CK）の上昇がないことより除外された。一方，血清中に遊離ヘモグロビンが増加しヘモグロビン尿症が示唆された。血清中の乳酸脱水素酵素（lactic acid dehydrogenase; LD）（特にLD1），アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（aspartate aminotransferase; AST），総ビリルビンの高値，ハプトグロビンの低値，網赤血球の増加より溶血性貧血（ hemolytic anemia; HA）が疑われた。しかし直接，間接クームス試験は陰性で自己免疫性HAとは確定できなかった。CD55およびCD59の分析では発作性夜間血色素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH）細胞は陰性で，また寒冷凝集素価は正常であった。今迄，先天性HAを指摘されたことはなかった。患者は1年中で最も厳しい寒候期に間歇的な肉眼的血尿を主訴としていること，寒冷凝集素価低値，PNH細胞陰性などから，発作性寒冷ヘモグロビン尿症（paroxysmal cold hemoglobinuria; PCH）を疑われた。そこで血清中Donath-Landsteiner（DL）抗体の検出を初診の2週後に試みたが，検出できなかった。溶血発作は初診の1，2週間前が最高で，初診から2週後の再来までにはほぼ終息していた。このようにDL抗体陰性，直接クームス陰性であるが，寒候期の比較的短期間での間歇的ヘモグロビン尿症を来たす溶血発作より，急性の一過性PCHと考えられた。