2023 年 72 巻 4 号 p. 636-642
典型的な急性前骨髄球性白血病(acute promyelocytic leukemia; APL)は,t(15;17)(q24.1:q21.2)の染色体転座によって,PML::RARA融合遺伝子が形成される。しかし,稀にRARA遺伝子の微細領域がPML遺伝子に挿入されることにより,PML::RARA融合遺伝子は形成されるが,t(15;17)(q24.1:q21.2)が検出されないcryptic t(15;17)(q24.1:q21.2)(以下,cryptic APL)が存在する。今回,濾胞性リンパ腫治療中に実施した骨髄検査で,骨髄像の鏡検を手がかりに,治療関連cryptic APLと診断した症例を経験したので報告する。患者は60歳代,女性。濾胞性リンパ腫の治療中に白血球減少を認め,骨髄穿刺を施行した。骨髄検査では病理組織診断や染色体の異常は確認されなかった。骨髄像のわずかなfaggot細胞から,APLを疑い,担当医師へ報告したことで,遺伝子検査が追加され,PML::RARA融合遺伝子を検出できた。血液検査担当技師として骨髄像を確認する際には,治療関連骨髄性腫瘍を念頭に置き,ごくわずかな異常細胞を見逃さないことが早期診断,治療に重要であると再認識した。