前向きゲノムコホート参加者を対象とした遺伝性乳がん卵巣がんの遺伝情報回付

抄録

遺伝性乳がん卵巣がん（Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer；HBOC）は、BRCA1 または BRCA2 遺伝子の病的バリアントが原因で、乳がん、卵巣がんなどに罹患しやすくなる疾患である。東北メディカル・メガバンク計画では、病的バリアントを保有しているコホート参加者に個人の遺伝情報を伝えて医療機関に紹介し、個別化医療を推進する先駆的な取り組みを行っている。