総説
遺伝性大動脈瘤の分子メカニズム
キーワード:
Marfan syndrome,
Loeys–Dietz syndrome,
fibrillin-1,
transforming growth factor-β signaling,
losartan
2020 年 60 巻 3 号 p. 25-34
詳細
2020 年 60 巻 3 号 p. 25-34
遺伝性（家族性）胸部大動脈瘤・解離症は，多系統障害を伴うマルファン症候群やロイス・ディーツ症候群，血管型エーラスダンロス症候群と，多系統障害を伴わない非症候群性・家族性胸部大動脈瘤・解離症に大別される。遺伝子解析技術の進歩により，大動脈瘤との関連性が高い遺伝子が次々と報告されており，マウスゲノム編集技術による新たな疾患モデルマウスが作成され，遺伝性大動脈瘤の分子メカニズムは徐々に解明されつつある。
