GJB2 遺伝子に病的バリアントの複合ヘテロ接合を認めた一卵性双胎児に対して、同時期に両側同時人工内耳植込術を施行した症例を経験した。第 1 子、第 2 子はいずれも新生児聴覚スクリーニングで両側 refer、ASSR で高度難聴であり、生後 6 カ月時に両側補聴器装用が開始された。難聴遺伝学的検査で GJB2 遺伝子に病的バリアントの複合ヘテロ接合が認められ、1 歳 5 カ月時に両側同時人工内耳植込術を施行した。妹は出生時に NICU での管理が行われ、また術前の補聴器装用時間が短く、滲出性中耳炎の合併といった環境要因が影響し、術後 1 年 3 カ月時点までの聴性行動発達にはやや遅れを認めたが、術後 2 年半時点での IT-MAIS、LittlEARS の得点は同等となった。同一遺伝子バリアントによる一卵性双胎児の場合には、遺伝的背景が同一であり、人工内耳手術までの経過が異なる 場合でも同等の人工内耳の効果が期待できると考えられた。
