抄録
家族性大腸腺腫症に合併した多発甲状腺癌の１例について，遺伝子検査の結果とともに報告する．症例は38歳，女性．２年前に家族性大腸腺腫症，横行結腸癌，多発肝転移，腹膜播腫，甲状腺癌と診断され横行結腸癌（Stage Ⅳ）に対し，mFOLFOX6療法を受けたところ，多発肝転移が完全消失したため，結腸全摘・回腸直腸吻合術を施行した．結腸切除後２年後に甲状腺癌（左葉に２か所，右葉に１か所）に対し，甲状腺全摘術を施行した．組織学的にはいずれも乳頭癌であり，左葉の２か所はcribriform-morula variant of papillary thyroid carcinoma（CMPTC）であった．APC遺伝子検査では，生殖細胞系列変異としてcodon 1,483のシトシンの欠失，甲状腺癌の体細胞変異としてcodon 295のグアニンの欠失を認め，いずれも短縮したAPC蛋白を作る変異であった．この結果は，本症例の甲状腺癌がAPC遺伝子の両アリルの異常により発生したことを示唆した．患者は甲状腺手術後２年（家族性大腸腺腫症・横行結腸癌の診断から５年２カ月）現在，いずれの再発も認めていない．
