腎機能が正常で発見されたNephronophthisis-Medullary cystic kidney disease Complexの1例

抄録

　14歳の腎機能が正常な病期であるNephronophthisis-Medullary cystic kidney disease Complexの病理所見が得られた。臨床的には軽い蛋白尿を認めるのみで，尿濃縮力障害や腎外病変，家族歴にも特に問題を認めなかった。腎病理では特徴的な尿細管基底膜の肥厚や破綻，間質の繊維化を顕著に認めていた。本症例では，尿細管上皮細胞内に多数の異常ミトコンドリアの集簇を認めたがその意義は不明である。しかし，尿細管が崩壊していく過程の病態形成に何らかの関与をしている可能性は否定できないと考えられる。遺伝子検索を含めて今後の経過を追っていく予定である。