STAT3に変異を認めたI型高IgE症候群 (HIES) に，微小変化型ネフローゼ (MCNS) を発症した1例を経験した。血清IgE値は，4000～25000IU/mlと著増していた。ネフローゼは，ステロイド反応性と抵抗性を繰り返した。STAT3の変異は，Trans-activation domain内のexon23に，A744V (GCT→GTT) のヘテロ変異であり，新規の異常であった。われわれの症例では，関節，骨・軟部組織などの異常の合併は認められなかった。その理由としては，変異部位がTrans-activation domain内にあり，シグナル伝達に最も影響するDNA binding domain部ではなかったことなどが推測される。
