十分な尿アルカリ化にもかかわらず尿管結石の再発したシスチン尿症の1幼児例

抄録

　シスチン尿症は腎尿細管，小腸上皮におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする疾患であり，尿路結石の頻回再発やそれに伴う腎不全への進展が問題となる。症例は，結石分析，尿中アミノ酸分析にてシスチン尿症と診断し，重曹による尿アルカリ化治療を行っていた2歳男児である。定期受診時に，顕微鏡的血尿と，超音波および腹部CTにて左水腎水尿管と左膀胱尿管移行部に巨大結石を認めた。体外衝撃波結石破砕術は適応外と判断し，開腹にて尿路結石除去術を施行し，術後は十分な尿量確保と尿アルカリ化の継続，シスチン易溶化薬剤の内服を開始した。シスチン尿症の管理においては尿路結石の再発予防が最も重要となるが，乳幼児期での十分な尿量確保や蛋白制限は困難なことが多い。本症例を通してシスチン尿症の適切な管理法について考察し報告する。