胸腺内血管腫を合併した青色ゴムまり様母斑症候群の1例

抄録

症例は67歳，女性．肝血管腫の経過観察中に施行したMRIで，前縦隔に異常影を認め当科へ紹介された．胸部造影CTで前縦隔の一部に造影効果を示す径16mmの腫瘤影を認め，MRIではT1WIで筋肉と等信号，T2WIでやや高信号，short T1 inversion recovery （STIR）では著明な高信号を示し血管腫が疑われた．さらに，顔面・頸部・体幹・四肢に皮膚血管腫を認め，青色ゴムまり様母斑症候群（blue rubber bleb nevus syndrome:BRBNS）の可能性が示唆された．前縦隔腫瘤影に対し，胸腺腫を念頭に診断的治療として手術の方針としたが，鑑別診断として血管腫も挙げられた．胸腺全摘術を施行し病理組織学的に胸腺内血管腫と判明した．さらに，消化管内視鏡検査および頭部MRIで食道および小脳にも血管腫を認め，BRBNSと診断した．胸腺内血管腫を合併したBRBNSはまれと考え報告する．