症例
乳癌発症3例にリスク低減卵管卵巣切除を施行した遺伝性乳癌卵巣癌家系
2019 年 80 巻 3 号 p. 499-502
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2019 年 80 巻 3 号 p. 499-502
BRCA2関連乳癌3症例にリスク低減卵管卵巣切除術を施行した，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome:HBOC）家系を経験したので報告する．発端者を含めた3姉妹中2名に乳癌，1名に大腸癌，父方いとこにも異時性両側乳癌が発症した．両側乳癌のいとこの父（父方おじ）は前立腺癌，その妹（父方おば）は卵巣癌であった．発端者が乳癌を発症した時に，既にHBOCを疑わせる濃厚な家族歴があったためBRCA遺伝学的検査を行い，BRCA2に病的胚細胞変異を認めた．乳癌患者である妹といとこにも同じ変異を確認した．3症例ともluminal typeで，乳房全切除後，ホルモン療法を受けていた．3症例は遺伝学的にHBOCの診断がついており，子宮良性病変に対する外科療法や外科的内分泌療法としてリスク低減手術を念頭に置き，両側卵管卵巣切除を施行した．
