症例
神経線維腫症1型に合併した乳癌の2例
2026 年 87 巻 1 号 p. 33-39
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2026 年 87 巻 1 号 p. 33-39
神経線維腫症1型（NF1）は皮膚・骨・神経等に多彩な症候を呈し，脳脊髄や消化管，副腎等に悪性腫瘍を合併する遺伝性疾患である．近年，NF1合併乳癌の報告が散見され，当院でも2例経験したため報告する．症例1は42歳，女性．乳癌検診で石灰化病変を指摘され，精査で右の非浸潤性乳管癌の診断となった．右乳房切除術とセンチネルリンパ節生検を施行し，術後ホルモン療法中である．症例2は55歳，女性．腫瘤の自覚で前医を受診し，精査で右乳腺化生癌，トリプルネガティブタイプ，cT4bN1M0 stage IIIBの診断となった．術前化学療法中に皮膚浸潤の増大を認め手術の方針となり，右乳房切除術，腋窩郭清術（Level 2），皮膚移植術を施行した．NF1合併乳癌は一般集団と比較し若年発症で予後が悪いため，特に若年のNF1患者にはMRIを含めた定期検査を行うことで，早期発見と予後の改善につながると考えられる．
