目的 : 肺腺癌の EGFR 遺伝子変異解析における気管支鏡下採取細胞診 (BFC : Bronchofiberscopic cytology) 検体の有用性を評価するため, 同一症例の BFC 検体と癌組織ホルマリン固定パラフィン切片 (FFPES : formalin-fixed paraffin-embedded section) の変異結果の相関性について検討した.
方法 : 119 例の腫瘍 FFPES と同一症例の BFC 検体を対象に検索した. BFC 検体は, 97 例が術前の新鮮 BFC 検体であり, 22 例は細胞診断用の保存パパニコロウ染色 BFC 標本を検討した. exon19 の欠失変異は Mutant-enriched PCR 法, 点突然変異 (G719S, G719C, L858R, L861Q) は nested Cycleave 法により解析した (検出感度 0.2%).
成績 : FFPES の EGFR 遺伝子変異結果に対し, BFC 検体の感度と特異度は, それぞれ 96.6% (57/59), 100% (60/60) であった. BFC 検体では偽陽性症例はなかったが, 偽陰性が 2 例存在し, いずれも細胞診断用 BFC 標本における癌細胞数は 0.2%未満であった.
結語 : 同一症例の BFC 検体と FFPES 間の全一致率は 98.3%であり, BFC 検体は EGFR 遺伝子変異の検索対象として有用である.
