Peters奇形を伴った18番染色体短腕テトラソミー

抄録

　18pテトラソミーは精神遅滞，摂食障害，特徴的顔貌等を呈する染色体異常である．またPeters奇形は，角膜中央に混濁を生じる先天性前眼部形成異常の疾患群であり，60％に先天性心疾患，口唇口蓋裂などの合併症を認める．Peters奇形を合併した18pテトラソミーの症例を経験したため報告する．症例は在胎37週5日，出生体重2,212g，身長44.0cmと在胎不当過小で経腟分娩にて出生した女児．呼吸障害，低血糖を認め，入院管理となった．左角膜混濁，特徴的顔貌，高口蓋，両母指内旋，MRIで脳梁低形成を認め，Peters奇形を伴う先天異常症候群が疑われた．染色体検査では47,XX,+i（18）（p10）と18pテトラソミーの所見であった．18pテトラソミーの眼科所見として斜視の報告はあるが，前眼部病変をもつ症例は報告されておらず，極めて稀な合併例と考えられた．