抄録
症例は男児であり在胎22 週に巨大膀胱を認めたため紹介された．下部尿路閉塞が疑われ，胎児膀胱穿刺，膀胱羊水シャントを施行したが膀胱は再拡張を繰り返した．生後，胎便排泄がなく注腸造影にて狭小化した結腸を，上部消化管造影では蠕動の乏しい拡張した胃を認め，造影剤は十二指腸で停滞した．直腸粘膜生検ではアセチルコリンエステラーゼ陽性線維の増生を認めず神経節細胞を認め，megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome（MMIHS）と診断した．消化管出血のため日齢42 に緊急で開腹し胆囊瘻，チューブ回腸瘻，チューブ空腸瘻を造設した．経腸栄養は進まず，6 か月時に肝機能の急激な悪化と凝固能異常を来たし，7 か月時に大量の吐下血により失った．本症例は対光反射が鈍く，回腸におけるα smooth muscle actin（αSMA）免疫染色異常からacetylcholine receptor の異常が関連する平滑筋の機能不全が推察された．
