症例は正期産・自然分娩の男児．外表奇形は認めなかったが，出生直後より進行する腹部膨満および嘔吐を認め，注腸造影検査にて直腸閉鎖症（以下，本症）が疑われた．腸閉塞症状が高度であり，生後3 日目に左側横行結腸に人工肛門造設術を施行した．術後精査にて，閉鎖部位は歯状線から20 mm 口側の直腸で，隔壁の厚さは4 mm の本症・膜様閉鎖と確定診断した．生後10 か月時に，経肛門的膜様部切除術を施行した．術後経過は極めて良好であった．本症では，人工肛門造設術を先行することで，閉鎖部のより詳細な評価が可能となり，低侵襲かつ排便機能を温存する術式を選択できたと思われた．閉鎖部位の状況が不明な本症は人工肛門造設が必須と考えられた．
