進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は，乳児期より持続する進行性の胆汁うっ滞により肝不全に至るまれな疾患である．今回われわれは，本邦初報告となるPFIC 4型を含めた2例に対して生体肝移植を行った．【症例1】11歳男児，PFIC 1型．感染性腸炎を契機に急激な増悪を認め肝不全となり生体肝移植を施行した．完全外胆汁瘻を併施したが，移植肝から胆汁排泄が得られず術後6か月で肝不全により死亡した．【症例2】4歳女児，PFIC 4型．肝生検における免疫染色で胆管上皮細胞のBSEP発現は確認できず．PFIC 2型の責任遺伝子は正常であったが臨床的にPFIC 2型としていた．経過中に肝硬変から肝不全に至り生体肝移植を施行．経過は良好で現在術後6年無病生存中である．移植後に改めて行われた遺伝子診断にて，TJP2遺伝子に変異を認めたため，PFIC 4型と診断された．PFICは遺伝子診断による病型判断が肝移植を始めとする治療を行ううえで重要である．
