症例は日齢0の男児．在胎34週，前医にて児は頭位自然分娩で出生した．入院時血液検査にて母体の梅毒感染が判明し，児の先天性梅毒症の発症が疑われ，精査・加療目的に当院へ転院となった．身体所見として，顔貌は深い皺を伴い，脆弱な皮膚が剥離し，体幹には表皮剥離，肝脾腫を認めた．血液検査にて，梅毒血清反応・特異的抗体が陽性であり，先天性梅毒症の診断でPenicillin Gの投与を開始した．D-Bil（Direct Bilirubin）値とAST（aspartate aminotransferase）・ALT（alanine aminotransferase）・γGTP（γ-glutamyl Transpeptidase）値の異常が持続するため，日齢86に直接胆道造影と肝生検を施行し肝内胆管減少症の診断に至った．日齢98をピークに検査データ値は改善し，日齢116に退院となった．先天性梅毒症と診断された患児に対して，抗生剤加療や肝庇護療法を施行するも黄疸の遷延や肝胆道系酵素値の異常が持続する症例が存在する．この場合，肝内胆管減少症が続発している可能性があるため，他疾患の鑑別のため直接胆道造影と肝生検による診断が必要である．
