無精子症は精子形成に関与する多種多様な遺伝子群の異常で惹起されるが，精子形成責任遺伝子は未だ同定されていない．近年，遺伝子変異動物の作成による精子形成障害を示す例が少なからず報告され，精子形成に関与する遺伝子が多岐にわたることが明らかにされている．本稿では，遺伝子の視点から，減数分裂を特徴とする精子形成過程に深く関与する遺伝子群を概説し，無精子症を呈している疾患群から，その原因遺伝子について鳥瞰する．Y染色体長腕上にはAZF（Azoospermia factor）と呼ばれる精子形成領域が存在する．この領域の構造的特殊性を概観し，染色体内再組換えによる欠失機構を解説する．さらに，われわれが開発した日本人により適したY染色体微小欠失検出キットの開発のコンセプトとその使用法について概説する．
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