抄録
55歳女．初診の2年前から前頭部にときに自発痛のある結節を自覚．緩徐に増大し，次第に痛みが強くなってきたため受診した．当科初診時，前頭部正中に大きさ10×8 mm大の表面平滑な淡紅色のドーム状結節あり，ダーモスコピーでは淡紅色の背景に，樹枝状血管が著明であった．またこれとは別に，顔面とくに前額部，鼻唇溝，下顎などに常色米粒大の小結節が密に多発する．毛包に一致せずダーモスコピーでは中央が白色に透見してみえた．前頭部の結節と，下顎の小結節1つをそれぞれ全摘し，病理組織学的にそれぞれ円柱腫と毛包上皮腫と診断した．患者の母，妹，2人の息子と娘に同症状があり，29歳長男の顔面の小結節についても毛包上皮腫と診断した．遺伝子解析を施行し，発端者と長男ともにCYLD遺伝子に変異をみとめ，遺伝形式は常染色体性優性遺伝であった．Brooke-Spiegler症候群は円柱種と多発性毛包上皮腫の合併，家族内発症を特徴とし，女性に浸透性が高い疾患である．悪性腫瘍も生じる可能性があり積極的な精査が必要である．
