抄録
哺乳類のメスは発生初期に2本あるX染色体の一方を不活性にすることで，X染色体を1本しか持たないオスとの間にあるX染色体連鎖遺伝子量の差を解消している．このX染色体不活性化にはX染色体連鎖非コード遺伝子 Xist が必須で，細胞分化にともなって二者択一的に一方のアリルから発現された転写産物がそのX染色体にシスに結合し不活性化を引き起こす．X染色体不活性化機構の研究はこの Xist の発見により大きく進展したものの，その詳細については依然不明な点が多い．その原因のひとつに，X染色体不活性化がメスの正常胚発生に不可欠でこの機構に異常を持つ胚は発生初期に致死となるため，突然変異を利用した遺伝学的解析が困難であっことが挙げられる．そこで我々は，Xist 遺伝子座を改変することによりX染色体不活性化機構の変異マウスを作製し，その胚発生について詳細な解析を行っている．本講演では我々のそうしたアプローチについて紹介する．
