抄録
自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder：ASD）は社会性の異常を呈する小児の精神疾患である。ASD は精神疾患の中ではもっとも遺伝的関与の高い疾患と考えられている。昨今のゲノム科学の進歩により，ASD を含む精神疾患の原因としてコピー数多型（copy number variation：CNV）が注目されている。ヒト染色体 15q11─ q13 重複モデルマウスは，CNV を有する ASD のマウスモデルとして開発された自閉症ヒト型モデルマウスである。今日さまざまな自閉症モデルマウスが存在しており，複数のモデルマウスを同じプラットフォームで解析することは重要なアプローチである。またCRISPR/Cas9 に代表されるゲノム編集技術の進歩により，さらなるモデル動物の開発が期待される。
