抄録
次世代シーケンス技術の発展普及に伴い，多数検体のヒト全ゲノム・エクソーム配列を解読し，網羅的なrare variant解析を行うことが可能となってきている。一方，こういった解析によって変異カタログの整備が進んだ結果，ヒトゲノムは多様性に富んでおり，誰しもが一見すると機能的に重要そうに見える遺伝子変異（タンパク質を壊したり，アミノ酸配列を変化させたりする変異）を多数有することも示されている。その中で，本物の精神神経疾患関連遺伝子・遺伝子変異を同定すべく，さまざまな工夫と研究の大規模化がなされている。それらの研究における論理的根拠，得られた成果などについて概観したい。
