抄録
社会性行動の障害をコアドメインとする『自閉スペクトラム症（自閉症）』は，コア症状に付随する表現型が多岐に及ぶ神経発達障害である。名称に含まれる『スペクトラム』とは，境界が曖昧でありかつ連続体という意味であり，自閉症疾患表現型の多彩さ，複雑さを意味している。既に複数のヒト死後脳，モデル動物脳を用いた解析から自閉症に共通して変動する遺伝子，パスウェイ，ネットワークの同定が進んでいるが，これら臓器レベルの解析結果は多数の細胞種の影響を受けやすく，マイナーな細胞種の表現型はマスクされる傾向にある。これを解決したのが次世代シークエンスを用いた一細胞RNAシークエンス（scRNA‐seq）である。本技術は，一細胞レベルの解析を可能にしたことで，マイナーな細胞群での転写産物解析のみならず，メジャーな細胞も発現様式に応じて細かく分類し，解析を行う事が可能となった。本稿ではscRNA‐seqを用いた最新の研究結果の紹介，そして本技術を用いた自閉症研究の展望を行う。
