統合失調症の稀なリスク遺伝子変異の探索

抄録

統合失調症の発症に大きな効果を持つレアバリアントが同定されつつあるが，非ヨーロッパ人では報告が乏しい。筆者らは，日本人統合失調症患者においてのみ認められたSETD1A遺伝子の新規ミスセンス変異を同定し，多発罹患系においてUNC13B遺伝子のミスセンス変異が疾患とよく共分離することを明らかにした。今後は構造変異や体細胞変異を含め統合失調症のレアバリアントを網羅的に解析することが重要である。