抄録
【目的】成人発症Still病（AOSD）の診断基準を満たし，家族性地中海熱遺伝子［Mediterranean Fever（MEFV）］遺伝子変異を認め，コルヒチンが著効した症例を経験した．AOSDと診断された症例のMEFV遺伝子多型／変異の有無を検索し，遺伝子多型／変異とAOSDの臨床的特徴およびコルヒチン治療反応性を解析した．【方法】山口の診断基準を満たしたAOSD 48例に対し，IFを取得し，末梢血DNAサンプルを用いてMEFV遺伝子の多型／変異を検討した．症例の臨床情報を診療録から評価し，MEFV遺伝子多型／変異との関連性を解析した．【結果】1）AOSDのうちMEFV遺伝子多型／変異を31例（65％）に認めた．2）アリル変異／多型数（多型／変異率）：E84K 2（2.1％），L110P 8（8.3％），E148Q 30（30.6％），R202Q 4（4.2％），P369S 5（5.2％），R408Q 4（4.2％），G634S 1（1.0％），M694I 2（2.1％）．健常人75人のアリル多型／変異率はE84K 2（1.3％），L110P 13（8.7％），E148Q 35（23.3％），R202Q 5（3.3％），P369S 6（4.0％），R408Q 5（3.3％）であり，Exon10の変異（G634S，M694I）を認めなかった．3）多型／変異群は自然軽快が多く，周期性発熱をきたす傾向があった．4）多型／変異群7例にコルヒチンを投与し5例で有効であった．【結論】解析したAOSDの65％はMEFV遺伝子多型／変異を保有し，エクソン10の変異も認めた．MEFV多型／変異群は臨床的特徴を有し，コルヒチンが著効を示す症例も認めた．
